Главная Болезни суставов Кожные заболевания
Логин:  
Пароль:
Заболевания Дети Анатомия Мужские болезни Женские болезни Инфекционные заболевания Спорт и здоровье Разное Звезды
Навигация по сайту
Неотложные состояния

Кома диабетическая

Кома диабетическая– состояние, развивающееся из-за недостатка инсулина в организме у больных сахарным диабетом. Причины комы диабетической В основном к диабетической коме подвержен тот человек в организме, которого не хватает инсулина.
05.09.12

Кома печеночная

Кома печеночная – это коматозное состояние, которое связано с глубоким угнетением функциональности печени. Причины комы печеночной Печеночно-клеточная кома, в большинстве случаев, обусловлена острым вирусным гепатитом. Иногда она возникает
04.09.12

Траншейная стопа

Траншейная стопа– реакция стопы на влажные, холодные условия, которые держатся продолжительное время (обычно сутки или более).Причины траншейной стопыПоражение стоп возникает при длительном воздействии холода и сырости. Заболевание может возникнуть
22.08.12

Обморожение

Обморожение происходит в результате действия на ткани организма низких температур окружающего воздуха. Обморожение можно получить также в сырую погоду при высокой влажности воздуха, при длительном пребывании на холоде в неподвижном положении, во
17.08.12

Лучшие статьи
Болезни волос и кожи головы

Плоские волосы

Плоские волосы – характеризуются своей плоской формой. ПричиныВстречаются редко и представляют собой врожденную аномалию.СимптомыВ поперечном разрезе они имеют вид слегка закругленной четырехугольной плоской пластинки. Такие волосы, обычно как
10.09.12

Перекрученные волосы

Перекрученные волосы – это спиралевидно перекрученные дистрофические волосы.ПричиныКлинически волосы нормальные при рождении, но пушковые волосы постепенно замещаются ненормально закрученными волосами, которые выявляются на 3-м месяце
30.07.12

Пучкообразные волосы

Пучкообразные волосы — врожденная аномалия роста волос, которая встречается очень редко. При этой патологии волосы при выходе из фолликула на поверхность кожи аркообразно загибаются и свободным концом вновь входят в кожу. Иногда волос прорастает под
30.07.12

Рубрики

Болезнь Гоше

21.08.12 | Категория: Разное

Болезнь Гоше– это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше.

Причины

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Симптомы

Существует три типа болезни Гоше:

  • Первый тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее частое клиническое проявление болезни безболевое увеличение селезенки, незначительное увеличение печени, явление остеопении.
  • Второй тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
  • Третий тип – подострая ювенильная форма. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых появляются нарушения движения глаз.

Диагностика

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение

Лечение болезни Гоше заключается в назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом, полученным с помощью генно-инженерных технологий.

Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.

При тяжелой форме болезни Гоше у взрослых начальная доза Церезима составляет 60 Ед/кг в месяц. Препарат вводится внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. В отдельных случаях доза Церезима может быть повышена до 60 Ед/кг на одно введение (120 Ед/кг/месяц). При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом в дозе 45-15 Ед/кг/месяц (пожизненно).

(голосов:2)
Похожие статьи:
{related-news}
Комментарии к статье Болезнь Гоше :
Новые статьи

Хейлит

Хейлит– заболевание, которое проявляется поражением губ в виде их побледнения, мацерации с поперечными трещинами и ярко-красной каймой на линии смыкания губ. Иногда заболевание переходит на кожу.ПричиныРазвиваться может при трещинах и травмы губ, в
13.09.12

Проказа (лепра)

Проказа (лепра) – это инфекционная болезнь, которая сопровождается поражением кожи и периферических нервов на ногах и руках. Заболевание вызывается бактериями Mycobacterium leprae и Mycobacterium lepromatosis. Проказа известна человечеству с
13.09.12

Трихомоноз – воспалительное заболевание органов мочеполовой системы, вызываемое влагалищной трихомонадой. Это одно из наиболее частых
Венерическая гранулема (донованоз) – хроническое, медленно прогрессирующее венерическое заболевание, вызываемое палочкой Арагана – Вианны
Венерическая четвертая  болезнь – заболевание, вызываемое фильтрующимся вирусом и передаваемое от больного здоровому главным образом
Уреаплазма.По своим размерам уреаплазмы являются одними из мельчайших представителей бактериальной флоры, выявляемой у человека, а по виду своей
Мягкий шанкр (шанкроид) – передающаяся половым путем инфекция, проявляется болезненной язвой в месте внедрения возбудителя и гнойным поражением
Урогенитальный микоплазмоз или уреаплазмоз — инфекционное заболевание мочеполовых органов, вызванное микроорганизмами, относящимися к семейству
Хламидиозы — это группа заболеваний, вызываемых Chlamydia trachomatis. Хламидии — мелкие неподвижные внутриклеточные микроорганизмы. Они
Скрытый сифилис– сифилис, при котором серологические реакции положительны, но отсутствуют признаки поражения кожи, слизистых оболочек и
Сифилис – хроническое инфекционное заболевание. При сифилисе поражается кожа, слизистые оболочки, внутренние органы, опорно-двигательная,
Герпес— это наиболее распространенное вирусное заболевание, возбудителем которого является ВПГ, то есть вирус простого герпеса. Вирус простого
Цитомегаловирус(ЦМВ) – это инфекционное заболевание, которое относится к семейству герпесвирусов, заражение которым происходит как
Болезнь Рейтера (или синдром Рейтера) — инфекционное заболевание, передающееся половым путем и характеризующееся сочетанным поражением мочеполовых
Шум в ушах — слуховые ощущения, возникающие без участия звуковых колебаний окружающей среды. Различают физиологический и патологический шум в
Разрыв мочеиспускательного канала (травма уретры) у мужчин происходят гораздо чаще, чем у женщин. Это объясняется анатомическим строением органа: у
Адреногенитальный синдром характеризуется гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления
Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и
Тенонит – воспаление теноновой капсулы глаза. Различают воспалительный процесс аллергического и метастатического характера.ПричиныГрипп, ангина,
Разрушение глаза – повреждения глаза вследствие воздействия на них тупой силы непосредственно либо через окружающие глаз ткани при воздействии


Viamedik.ru - Медицинский журнал © 2012-18 Все права защищены.viamedik.ru
Копирование без активонй ссылки на http://viamedik.ru-запрещена.

Яндекс.Метрика